定义和评估疾病自杀性表型的国际分类,用于基因研究

科学领域:

• 精神病学基因组学 精神病学基因学
• 遗传流行病学遗传流行病学
• 临床信息学 临床信息学

背景情况:

• 自杀性,包括自杀念头 (SI),尝试 (SA) 和死亡 (SD),呈现出复杂的表型,具有中等遗传性.
• 自杀性定义中的异质性阻碍了基因研究中的复制和数据整合.
• 定义的标准化对于改善研究小组之间的数据可比性至关重要.

研究的目的:

• 开发和验证国际疾病分类 (ICD) 对自杀念头 (SI) 和自杀企图 (SA) 现型的代码列表.
• 解决自杀性遗传研究中对标准化定义的需求.
• 在现实数据中评估这些ICD代码列表的性能.

主要方法:

• 精神病基因组学联盟 (PGC) 自杀工作组根据已发表的定义和专家共识开发了ICD代码列表.
• 创建了一个SI列表和两个SA列表.
• 在多个独立的队列 (N=21,772) 中,使用性别分层对患者查反应进行表现评估.

主要成果:

• 开发了SI和SA定义的ICD代码列表.
• SA ICD列表表现显示敏感度从15.4%到71.1%,特异性从67.6%到96.3%.
• SI ICD列表表现显示了从29.4%到86.1%的灵敏度和从64.2%到90.6%的特异性.

结论:

• 成功开发了适用于SI和SA的ICD代码列表,与C-SSRS定义保持一致.
• 自杀倾向的ICD代码在现实世界中表现不同,可能受临床医师培训和队列特征的影响.
• 建议在各个地点对ICD代码的使用进行一致的培训,以提高数据集的可比性.