通过针对性的下一代测序,在DNA层面检测白血病基因融合
Bin Chen1, Zhihui Gao2, Long Chen1
1Sino-US Diagnostics Lab, Tianjin Enterprise Key Laboratory of AI-aided Hematopathology Diagnosis, Tianjin, China.
PloS one
|October 9, 2025
概括
向下一代测序 (tNGS) 可以在DNA层面同时检测白血病基因突变和融合. 与传统的白血病诊断方法相比,这种新的方法提高了准确性和效率.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 基因组学就是基因组学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 白血病诊断通常需要多种方法来检测遗传突变和基因融合.
- 目前用于检测白血病中的基因组重组和基因融合的方法是劳动密集型的,需要大量的样本体积.
研究的目的:
- 评估一种新的定制白血病向下一代测序 (tNGS) 面板的可行性,用于同时检测基因突变和融合.
- 为了比较tNGS与定量逆转录聚合酶链反应 (qRT-PCR) 的性能,用于在白血病患者中检测基因融合.
主要方法:
- 开发了一种定制的白血病tNGS面板,涵盖302个基因和特定的内部区域,用于融合检测.
- 使用tNGS小组分析了357名成年白血病患者的DNA.
- 量化逆转录聚合酶连锁反应 (qRT-PCR) 在RNA样本上同时进行,以检测45个基因融合.
主要成果:
- 在qRT-PCR检测到的102个基因融合中,tNGS方法确定了98个,达到96.1%的阳性百分比协议 (PPA).
- tNGS检测到两个额外的基因融合 (KMT2A::ELL,KMT2A::MLLT3) 被qRT-PCR遗漏.
- 在B-ALL患者中,tNGS准确地确定了IGH或MYC基因重组 (PPA 93.8%与PPA 93.8%对比. 鱼类) 和特定的伴侣基因.
结论:
- 针对性下一代测序 (tNGS) 是一种可行的方法,用于同时识别成人白血病的DNA水平上的基因突变和融合,包括IGH和MYC重组.
- 这种方法为白血病提供了更全面,更有效的诊断策略.


