在desmoglein-2-相关的失律性心肌病症中表型谱和预后分层:来自聚合分析的结果
Marika Martini1, Luigi Filippo Brizzi1, Serena Pinci1
1Department of Cardiac-Thoracic-Vascular Sciences and Public Health, University of Padova, Padova, Italy.
在心律失常性心肌病 (ACM) 中的德斯莫格林-2 (DSG2) 突变会导致显著的心律失常和心力衰竭,特别是在双心室参与的情况下. 不持续的腹腔动脉短心预测主要的不良心血管事件,有助于早期风险分层.
科学领域:
- 心脏病学 心脏病学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 节律失调性心肌病 (ACM) 诊断和风险分层正在随着基因型-表型知识的提高而得到改善.
- 德斯莫格林-2 (DSG2) 突变是ACM的一个关键遗传子集,与严重的表型有关.
研究的目的:
- 为了全面描述DSG2相关的ACM.
- 在DSG2-ACM中识别临床表现,表型表达和结果预测因素.
主要方法:
- 从202名具有致病性/可能致病性DSG2变体的患者中汇集了个体级数据.
- 对人口统计,临床,表型和结果数据的协调分析.
主要成果:
- 危及生命的心室节律失常 (LTVAs) 是最常见的表现 (25.8%).
- 右主导或双心室表型是普遍存在的.
- 随访显示,35.3%的人经历过LTVAs,10.9%的人患有心力衰竭 (HF).
- 与RV功能障碍相关的LTVAs;与双心脏参与的HF.
- 不持续的腹腔动脉高心率预测了主要的不良心血管事件 (MACE).
结论:
- DSG2-ACM呈现出高节律失常负担.
- 心力衰竭的发展与双心室参与有关.
- 非持续性心室低心率是一个独立的MACE预测因子,对风险分层有用.
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