在婴儿神经病性囊病中神经网膜结构的变化

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 代谢疾病 代谢疾病

背景情况:

• 囊病是一种 lysosomal 储存疾病,其特征是囊晶体的积累.
• 囊病的眼部表现已有充分证据,特别是角膜晶体沉积.
• 在囊病中,神经膜结构尚未得到广泛的研究.

研究的目的:

• 为了研究患有囊病的患者的神经管结构.
• 用光学相干断层扫描 (OCT) 分析光盘和黄斑变化.
• 为了比较囊病患者的眼睛发现与健康对照.

主要方法:

• 对40名囊病患者和30名健康对照组的回顾性横截面分析.
• 光学连贯性断层扫描 (OCT) 用于测量周周状视网膜神经纤维层 (pRNFL),光盘体积,前层深度和斑点质细胞层 (mGCL) 体积.
• 测量结果比较了囊症组和年龄和球体等效 (SE) 匹配的对照组.

主要成果:

• 所有的囊病患者都表现出明显的光盘晶体沉积,呈珍珠串状的图案.
• 囊炎组表现出明显更厚的pRNFL (839.7 ± 151.0 微米对比775.7 ± 79.6 微米,p=0.004).
• 在囊病患者中观察到显著较小的mGCL体积 (0.25 ± 0.03 mm3对比0.35 ± 0.03 mm3,p=0.036).

结论:

• 囊症导致早期和明显的光盘晶体积累,表明质局部化.
• 较厚的pRNFL和在OCT扫描中增加的阳性前层层深度有助于囊炎中光盘拥挤.
• 显著的视网膜神经退行,由GCL稀释证明,发生在囊病患者中,可能是由于代谢因素.