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Mireia Costa1, Alberto García S1, Ana León1

  • 1VRAIN, Universitat Politècnica de València, Camino de Vera s/n, E-46022 Valencia, Spain.

PubMed
概括

自动化DNA变异解释工具在明确的病例中显示出高准确度,但在不确定的意义 (VUS) 的变异方面存在困难. 专家审查对于临床应用至关重要,特别是对于VUS分析.