一个ctDNA多基因小组的可行性,用于早期发现非小细胞肺癌和疾病监测
Giovanna Maria Stanfoca Casagrande1, Marcela de Oliveira Silva1, Mariana Bisarro Dos Reis1
1Molecular Oncology Research Center, Barretos Cancer Hospital, Brazil.
Molecular oncology
|October 10, 2025
概括
这项研究表明,商业下一代测序面板有效检测来自非小细胞肺癌患者的循环瘤DNA (ctDNA) 中可操作的突变. 这有助于在精密瘤学中早期检测和治疗监测.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 精确瘤学依赖于检测可操作的突变,用于非小细胞肺癌 (NSCLC) 的向治疗.
- 使用循环瘤DNA (ctDNA) 的液体活检为突变检测提供了一种最小侵入性的方法.
研究的目的:
- 评估一个多基因下一代测序 (NGS) 面板的实用性,用于检测巴西NSCLC患者ctDNA的可操作变化.
- 评估这个小组在早期癌症检测,治疗监测和疾病监测方面的潜力.
主要方法:
- 分析了来自30名NSCLC患者的32个ctDNA样本,使用Oncomine Lung cfDNA测试.
- 在Ion S5测序器上进行测序,随后使用IonReporter软件进行变体调用.
- 实现了0.1%的检测极限和80967的中位数读取覆盖率.
主要成果:
- TP53,KRAS和EGFR是最常见的突变,特别是在以前接受治疗的患者中.
- 在较低的频率中发现了包括BRAF,MAP2K1,PIK3CA和ALK在内的可操作突变.
- 在一个无症状患者中检测到EGFR p.T790M抗性突变和TP53突变.
结论:
- 商业NGS面板有效地检测NSCLC患者ctDNA中的可操作突变.
- 这种方法在NSCLC管理中促进了早期检测,治疗监测和疾病监测.
- 这些发现支持将液体活检整合到NSCLC的精密瘤学工作流程中.
