[恶性上皮细胞瘤与软组织中的EWSR1::CREM融合:临床病理学分析]

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 病理学 病理学 病理学
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 软组织中的恶性上皮质瘤代表了一组多样化的瘤.
• 新发现的EWSR1::CREM融合瘤驱动因子是在上皮质瘤中发现的.
• 了解这种罕见的融合特征对于准确的诊断和治疗至关重要.

研究的目的:

• 调查软组织中EWSR1::CREM融合恶性上皮质瘤的临床病理特征,免疫类型和分子特征.
• 分析了北京吉舒坦医院诊断的两例病例.
• 审查有关该罕见实体的相关文献.

主要方法:

• 从两个软组织瘤病例的临床和病理数据的分析.
• 针对各种标记物 (ALK,MUM1,Syn,CKpan,EMA,S-100,NSE,WT-1,SMA,Ki-67) 的免疫组织化学染色.
• 在EWSR1基因重组和基因融合 (EWSR1::CREM) 和突变 (ATRX) 的下一代测序 (NGS) 中进行光在位杂交 (FISH).

主要成果:

• 两名患者 (35岁和29岁) 在小腿和胸壁出现软组织瘤.
• 瘤表现出表皮状形态,具有特定的免疫组织化学概况和高的Ki-67指数.
• 鱼类证实了EWSR1基因重组,NGS在两种情况下都显示了EWSR1::CREM融合;一个病例具有ATRX突变.

结论:

• EWSR1::CREM融合恶性表皮瘤是一种罕见的软组织瘤.
• 它缺乏独特的形态和免疫组织化学特征,使得诊断具有挑战性.
• FISH和NGS是对这个实体进行最终诊断的必不可少的工具.