[原发性高氧化尿诱导的双边氧酸盐视网膜病变:一个病例报告]
1Xi'an People's Hospital (Xi'an Fourth Hospital), Shaanxi Eye Hospital, Xi'an Key Laboratory of Digital Medical Technology of Ophthalmologic Imaging, Xi'an 710004, China.
[Zhonghua yan ke za zhi] Chinese journal of ophthalmology
|October 10, 2025
概括
初级高氧化尿,一种遗传性疾病,可以导致视网膜中的氧酸盐晶体,导致视力丧失. 结合基因测试和成像的早期诊断对于管理这种罕见的眼睛疾病至关重要.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 医学遗传学 医学遗传学
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
背景情况:
- 初级高氧化尿 (PH) 是一种罕见的代谢障碍,其特点是过度的氧化酸盐生产.
- 人们越来越多地认识到PH的眼部表现,例如氧酸盐视网膜病变.
- 遗传突变,特别是AGXT基因,是PH的主要原因.
研究的目的:
- 报告双边酸盐视网膜病变的病例,该病例是继发于原发性高氧化尿的.
- 突出结合基因检测和先进的成像技术的诊断实用性.
- 强调PH和眼部干扰患者长期随访的重要性.
主要方法:
- 眼科检查包括 funduscopy,光学连贯断层扫描 (OCT) 和OCT血管学 (OCTA).
- 基因测试用于识别AGXT基因中的突变.
- 系统性评估,包括24小时尿氧酸测量.
主要成果:
- 一名35岁的男性有高血压,糖尿病和功能衰竭史,被诊断患有原发性高氧,原因是同卵性AGXT基因变异 (c.32C>G).
- 眼科发现包括视力敏度下降,视网膜晶体沉积和眼周色素沉积.
- OCT和OCTA揭示了视网膜结构和血管异常与氧酸盐视网膜病变相一致,与糖尿病视网膜病变共存.
结论:
- 由AGXT基因变异引起的原发性高氧化尿症可能导致显著的眼睛氧酸盐沉积和视网膜病变.
- 结合基因分析和多式成像的综合诊断方法对于准确的诊断至关重要.
- 对于患有原发性高氧化尿症的患者来说,需要进行长期监测,以有效管理眼部并发症.
