弥合数据缺口:在遗传性癌症中从非结构化临床记录中提取和分析遗传信息的方法学进步

科学领域:

• 基因组学和生物信息学
• 在医疗保健中的数据科学.
• 瘤学研究研究

背景情况:

• 癌症的全球负担需要对遗传突变的研究.
• 存在显著的数据科学研究差距,特别是在拉丁裔和混合人口中.
• 这项研究解决了需要更好地了解哥伦比亚遗传性癌症的需求.

研究的目的:

• 利用先进的数据科学技术来整合遗传和临床数据.
• 提高哥伦比亚人口对遗传性癌症的了解.
• 在癌症研究中展示数据驱动方法的潜力.

主要方法:

• 观察性研究分析了哥伦比亚四个地区的医疗保健数据库.
• 从电子健康记录中提取遗传数据,用于接受遗传性癌症测试的个人 (2019年10月 - 2021年11月).
• 下一代测序 (NGS) 分析30个NCCN结合基因的变异,使用自动数据提取和先进的数据科学工具进行整合和分析.

主要成果:

• 包括1377名患者,主要是女性 (92.81%),其中95.35%的人有个人癌症史 (主要是乳腺癌).
• 遗传性癌症检测发现了145个阳性结果和587个不确定的结果.
• 数据科学分析显示,特定年龄组 (31-44,>50) 和地区 (东北,中部) 的阳性率更高;42.6%的阳性结果包括具有不确定的意义的变异.

结论:

• 数据科学在分析遗传性癌症数据方面发挥着至关重要的作用.
• 先进的计算技术可以协助遗传变异重新分类和在代表性不足的群体中发现模式.
• 这些发现可以为拉丁美洲遗传性癌症管理提供个性化干预措施.