在医疗上可采取行动的疾病中,将基因查应用于初级保健:精确健康试点计划的见解

科学领域:

• 基因组医学是基因组医学.
• 预防性医疗保健 预防性医疗保健
• 临床实施科学 临床实施科学

背景情况:

• 全人口基因组查提供了超越传统测试的早期干预和个性化医疗保健机会.
• 在初级保健中实施基因查面临重大临床和运营障碍.

研究的目的:

• 评估针对全人口基因组查的精确健康试点计划 (PHPI) 的覆盖范围,实施和有效性.
• 通过在大型城市医疗保健系统中进行遗传查来评估医疗上可采取行动的疾病的识别.

主要方法:

• 一个试点倡议邀请13814名成年人通过电子病历 (EMR) 进行基因查,使用147-167基因组.
• 遗传咨询师 (GC) 管理结果,告知初级保健提供者 (PCP),并向参与者披露发现.
• 实施改进包括向电子同意过渡,大大缩短了同意时间 (p < 0.0001).

主要成果:

• 6.1%的受邀个人同意,参与者主要是女性 (60.8%) 和白人 (77.7%),平均年龄为54.7.7.
• 在858名被查的人中,50.1%的人有临床显著的发现.
• 18.6%的人患有致病性/可能致病性 (P/LP) 变体,表明个人风险 (主要是血栓炎,遗传性癌症),42.2%是携带者.

结论:

• PHPI展示了全人口基因组查的潜力,以确定可采取行动的疾病并提前提供预防性护理.
• 公平性,可访问性和资源分配方面的挑战需要进一步的研究和合作,以改进协议和公平实施.