在大型血液样本系列中,基于算法的有效识别获得的血友病A和其他导致孤立的长期激活的部分血栓形成时间的原因
Paul Turincev1, Francisco Gomez2, Christine Coutaz2,3
1University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
Research and practice in thrombosis and haemostasis
|October 13, 2025
概括
获得的血友病A (AHA) 是长期活化部分血栓形成时间 (aPTT) 的罕见原因. 一个自动化实验室算法快速识别AHA和其他孤立长期aPTT的原因,使得及时诊断和治疗.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 临床化学 临床化学
- 实验室医学 实验室医学
背景情况:
- 孤立的延长激活部分血栓形成时间 (aPTT) 可能是由罕见的疾病引起的,如获得的血友病A (AHA).
- 经常错过了对AHA的及时临床识别,这凸显了对高效实验室诊断方法的需求.
- 需要一个强大的实验室策略来评估孤立的长时间aPTT在没有先前诊断假设的大样本体积.
研究的目的:
- 开发和实施一个自动化的,顺序的实验室算法,用于早期诊断获得的血友病A (AHA).
- 在例行实验室环境中有效评估孤立的延长激活部分血栓形成时间 (aPTT) 的原因.
主要方法:
- 一个多步骤的自动化算法被设计用于处理常规凝血试验样品.
- 该算法排除了接受抗凝剂治疗的样本,并选择了那些单独长时间aPTT的样本进行进一步分析.
- 该过程涉及FXII测试和排除抗FXa活性的自动化步骤,以确定特定的原因.
主要成果:
- 该算法成功识别了单独长时间aPTT的样本,常见原因是抗凝药物和XII因子缺乏/消费.
- 在长达3.25年的试验中,0.5%的样本被确定为分离的长期aPTT.
- 该算法检测到6.5%的VIII因子缺乏样本,包括3例新的AHA病例,随后通过例行实施识别了4例额外的AHA患者.
结论:
- 开发的顺序实验室算法能够快速准确地识别孤立长期aPTT的罕见原因.
- 这种方法有助于早期诊断严重的出血障碍,如获得的血友病A.
- 基于AHA的实验室诊断是在住院的第一天实现的,通常是在临床怀疑之前.
