一个单一的机构研究纤维细胞生长因子受体改变的质瘤的自然史

科学领域:

• 神经瘤学神经瘤学
• 分子瘤学分子瘤学
• 癌症中的基因组变化

背景情况:

• 纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 改变是质瘤的一个子集的致癌驱动因素.
• 在FGFR驱动的质瘤的自然史和结果需要进一步的定义.
• 了解FGFR驱动的质瘤对于开发向的FGFR抑制剂疗法至关重要.

研究的目的:

• 调查纤维细胞生长因子受体 (FGFR) 改变的结质瘤的临床结果和自然史.
• 为了确定常见的FGFR变化及其与质瘤亚型的关联.
• 评估FGFR向治疗在质瘤治疗中的潜力.

主要方法:

• 从2003年到2023年对患有FGFR变异 (融合,SNV,CNV) 的质瘤患者进行了回顾性队列研究.
• 电子医疗记录审查分子数据,治疗和成像.
• 卡普兰-梅尔分析无进展和整体存活时间 (OS).

主要成果:

• 确定了31名患有质瘤 (质母细胞瘤,扩散性星细胞瘤,质神经瘤) 的患者,这些患者患有FGFR变异.
• FGFR3-TACC3融合是质母细胞瘤和扩散性星细胞瘤中最常见的变化.
• 质母细胞瘤患者的中位寿命为2.75年,没有发现同时发生的突变.
• 在接受后续手术的7名患者中,在6名患者中观察到FGFR改变的损失.

结论:

• 在质瘤中,FGFR的改变很少见,但FGFR改变的质母细胞瘤可能与延长存活率有关,影响临床试验设计.
• 复发时FGFR变化的丧失表明,在复发性质瘤中针对FGFR的治疗可能面临挑战.