机器学习分析的可行性,用于识别可能患有原发性纤毛功能障碍的患者

科学领域:

• 医疗信息学 医疗信息学
• 罕见疾病研究 罕见疾病研究
• 儿科健康 儿科健康

背景情况:

• 初级状动力障碍 (PCD) 是一种罕见的遗传性疾病,通常是晚诊断的,影响患者的健康结果.
• 需要可扩展的查工具,以便早期识别PCD等诊断不足的疾病.

研究的目的:

• 评估使用机器学习 (ML) 在儿科患者中查PCD的可行性.
• 用电子健康记录和索赔数据评估ML模型的性能.

主要方法:

• 使用PCD基金会注册表和国家索赔数据库的数据开发了一个随机森林模型.
• 功能来源于儿童患者PCD相关的诊断,程序和药物代码.
• 模型经过训练和验证,使用确认的PCD病例,相关诊断 (Q34.8 + EM) 和匹配的对照.

主要成果:

• ML模型在识别潜在的PCD病例方面显示出可变但有前途的性能.
• 扩大数据集提高了模型性能,使其适合用于选目的.
• 针对大量儿科队列的应用确定了一些与估计的PCD患病率相一致的潜在病例.

结论:

• 机器学习模型可以使用易于获得的索赔数据在儿科患者群体中有效选PCD.
• 这种方法甚至在没有PCD特定的ICD代码的情况下也证明了可行性.
• 基于ML的查有可能用于早期诊断和罕见疾病的干预.