儿科扩散性低度质瘤与类似于小质瘤的特征:一个病例报告
Pengwei Hou1, Chengzhu Cai1, Meiyan Liu2
1Department of Neurosurgery, Shanghai Sixth People's Hospital Fujian, Jinjiang, Fujian 362200, P.R. China.
Experimental and therapeutic medicine
|October 15, 2025
概括
诊断儿科扩散性低度质瘤 (pDLGG) 可能具有挑战性. 分子和组织学分析,包括MAPK路径的改变,对于在成像异常时准确分类至关重要.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 神经瘤学神经瘤学
- 分子病理学分子病理学
背景情况:
- 儿科扩散性低度质瘤 (pDLGG) 存在诊断挑战,特别是具有非典型的临床和成像特征.
- 一个11岁女孩的耐火性引起了对pDLGG的调查.
研究的目的:
- 突出pDLGG的诊断困难,具有类似于寡头质瘤的特征.
- 强调综合分子和组织学诊断在pDLGG的分类中的作用.
主要方法:
- 一个11岁的女性患者的病例报告.
- 对临床表现,神经成像,手术内发现和术后组织病理学的分析.
- 对包括BRAF,FGFR1,FGFR4和IDH在内的突变进行基因组分析.
主要成果:
- 组织病理学揭示了带有形细胞和类似于寡头质瘤的特征的扩散透生长.
- 基因组分析发现了BRAF V600E,FGFR1和FGFR4突变,表明了MAPK路径的改变.
- 没有检测到IDH突变.
结论:
- 准确诊断pDLGG需要结合组织学和分子数据.
- 分子诊断对于分类pDLGG至关重要,特别是在有模两可的表现的情况下.
- 识别MAPK路径的改变是了解pDLGG病原学的关键.


