通过新生儿查初级免疫缺陷检测出13q删除综合征呈现的淋巴衰竭
Irina Efimova1, Anna Mukhina1,2, Zhanna Markova1
1Research Centre for Medical Genetics, Moscow 115522, Russia.
International journal of molecular sciences
|October 16, 2025
概括
在俄罗斯,通过扩展新生儿查 (NBS) 确定了一例罕见的13q删除综合征病例. 这凸显了NBS在检测免疫缺陷和复杂的先天异常方面的重要性.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 儿科 儿科 儿科
背景情况:
- 俄罗斯扩大新生儿查 (NBS) 计划现在使用TREC/KREC量化检测严重的T细胞和B细胞免疫缺陷.
- 通过这个NBS计划,发现了一例罕见的男性婴儿,患有多种先天性异常和淋巴缺血症.
研究的目的:
- 报告通过扩展新生儿查发现的一种罕见的13q删除综合征病例.
- 描述基因组缺陷和临床表型.
- 为了证明长读测序在诊断复杂染色体异常中的有用性.
主要方法:
- 新生儿查 (NBS) 使用TREC/KREC量化.
- 基因检测包括长时间读取的第三代测序和体下FISH分析.
- 临床评估和流细胞计量用于免疫细胞量化.
主要成果:
- 确定了跨越13q31.2-qter的25.8 Mb终端删除,与13q删除综合征一致.
- 这名婴儿出现了状全脑,先天性心脏病,脏缺血,肢体/生殖尿路异常以及面部形.
- 观察到轻微的T细胞和B细胞淋巴衰竭,以及包括肺炎和胸在内的产后并发症.
结论:
- 这个案例扩展了远端13q删除综合征的临床特征.
- 长读数测序对于精确的结构染色体分析是有价值的.
- 对于患有13q删除综合征的患者,由于潜在的免疫障碍,全面的免疫评估至关重要.
