在神经母细胞瘤循环瘤DNA中检测可向的遗传异常
Marina Danilenko1, Sharanya Nath1,2,3, Jack Baines2
1Wolfson Childhood Cancer Research Centre, Translational & Clinical Research Institute, Newcastle University Centre for Cancer, Herschel Building, Newcastle upon Tyne NE1 7RU, UK.
International journal of molecular sciences
|October 16, 2025
概括
这项研究表明,在血液中分析循环瘤DNA (ctDNA) 可以检测神经母细胞瘤 (NB) 中的关键遗传突变. 这种液体活检方法提供了一种不那么侵入性的方法来识别这种侵袭性儿童癌症的可操作生物标志物.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 分子诊断学 分子诊断学
- 癌症基因组学 癌症基因组学
背景情况:
- 神经母细胞瘤 (NB) 是一种侵袭性的儿童癌症.
- 高风险NB (HRNB) 需要基于瘤遗传学的密集治疗.
- 目前的风险分层依赖于侵入性手术活检.
研究的目的:
- 评估循环瘤DNA (ctDNA) 的有用性,以检测NB的遗传变化.
- 在NB患者中使用非侵入性液体活检方法识别可操作的生物标志物.
主要方法:
- 在42个基因小组的目标下一代测序 (tNGS) 用于32个NBctDNA样本.
- 使用滴滴数字PCR检测特定的ALK变异.
- 分析的重点是单核酸变体和副本数量的变化.
主要成果:
- 在41% (13/32) 的ctDNA样本中发现了致病突变 (VAF>1%).
- 最常见的是ALK和PTPN11突变 (分别为13%),以及瘤基因放大.
- 检测到可操作的变体,包括那些因异质性而错过的初级瘤.
结论:
- ctDNA分析是检测神经母细胞瘤遗传异常的一个有价值的工具.
- 这种非侵入性方法可以识别可操作的变异,有助于对NB的风险评估和治疗选择.
- ctDNA分析对克服瘤异质性带来的挑战具有前景.
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