在肉瘤诊断和治疗中下一代测序的指导方针:共识审查
César Serrano1,2, Sebastian Bauer3,4, Jean-Yves Blay5
1Sarcoma Translational Research Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology, Barcelona, Spain.
JAMA oncology
|October 16, 2025
概括
下一代测序 (NGS) 由于稀有性和异质性,不建议对所有肉瘤患者进行常规测序. 专家审查对于解释NGS结果在肉瘤诊断和治疗中至关重要.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 瘤是一种罕见的癌症,具有多样化的基因组形状和低突变负担.
- 下一代测序 (NGS) 越来越多地被考虑用于肉瘤管理.
- 挑战包括稀有性,异质性和对瘤的有限分子理解.
研究的目的:
- 评估NGS在肉瘤诊断和治疗中的常规使用现有证据.
- 确定NGS在治疗肉瘤患者中的作用.
- 提供关于在肉瘤护理中适当使用NGS的建议.
主要方法:
- 对NGS在肉瘤中的应用现有证据的审查.
- 对NGS的诊断和治疗影响的分析.
- 在瘤专家之间进行共识讨论.
主要成果:
- 有限的证据支持在所有肉瘤病例中常规,非选择性的NGS使用.
- 并非所有的瘤都需要NGS来诊断;许多有经典的组织学特征.
- 目前,NGS匹配治疗的可操作性改变和临床益处有限.
结论:
- 使用NGS小组的决定应由专门机构的肉瘤专家做出.
- 多学科审查对于解释NGS结果至关重要.
- 来自非专家中心的NGS结果需要专家重新评估.
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