使用韩国样本对ForenSeq mtDNA控制区域套件,精密ID mtDNA控制区域面板和桑格测序进行比较分析
Hee-Yeon Park1, Yoonji Noh1, Kyu-Sik Jeong2
1Forensic DNA Division, National Forensic Service, 10, Ipchun-ro, Wonju-si, Gangwon-do 26460, Republic of Korea.
Legal medicine (Tokyo, Japan)
|October 17, 2025
概括
下一代测序 (NGS) 提供了一种方便的方法来分析线粒体DNA (mtDNA) 控制区域,甚至检测异质体. 然而,由于潜在的测序工件,建议在解释重复区域时谨慎.
科学领域:
- 法医科学 法医科学 法医科学
- 遗传学 是一个遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 法医学的基因组DNA分析受到低DNA度的限制.
- 线粒体DNA (mtDNA) 作为法医分析的可行替代方案.
- 对于识别目的而言,mtDNA的控制区域至关重要.
研究的目的:
- 为了对两个商业下一代测序 (NGS) 套件进行mtDNA控制区域分析进行比较分析.
- 评估NGS方法与Sanger测序对抗的性能,用于法医应用.
- 识别 mtDNA 测序技术中的潜在差异和挑战.
主要方法:
- 从75个韩国样本中提取了线粒体DNA.
- 测序使用桑格测序,ForenSeq mtDNA控制区域套件和精密ID mtDNA控制区域面板进行了测序.
- 对测序结果的比较分析集中在mtDNA控制区域.
主要成果:
- 大多数mtDNA控制区域在Sanger和NGS方法中产生了相同的结果.
- 在75个样本中,在43个样本中观察到差异,特别是在重复区域 (多C位点) 和InDel/替代变体中.
- 下一代测序在6个样本中检测到异质体,而在桑格测序中没有观察到异质体.
结论:
- NGS为mtDNA控制区域分析提供了一种方便的高通量方法.
- 对于检测异质体来说,NGS是有利的,因为它具有更高的灵敏度.
- 对于NGS数据中的重复区域,由于潜在的测序和对齐工件,需要仔细解释.
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