荷兰目前对林奇综合征尿路细胞癌的监测
B H J Doornweerd1, R R Kikkert2, J J Koornstra3
1Department of Urology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands. b.h.j.doornweerd@umcg.nl.
Familial cancer
|October 18, 2025
概括
林奇综合征 (LS) 患者具有高累积风险的泌尿腺癌 (UC). 荷兰目前的监测实践不一致,监测没有发现UC病例,导致推不使用它.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科
背景情况:
- 林奇综合征 (LS) 是一种遗传性疾病,由于不匹配修复基因缺陷而增加癌症风险.
- 由于证据有限和实践多样化,LS中的尿路癌 (UC) 监测受到争议.
- 目前针对LS患者的UC监测策略缺乏标准化的协议.
研究的目的:
- 调查荷兰林奇综合征 (LS) 患者尿癌 (UC) 监测现行实践.
- 评估UC监测在LS早期癌症检测中的有效性.
- 为了确定LS患者队列中UC的累积发病率.
主要方法:
- 来自荷兰大学医院和癌症中心的LS患者的回顾性分析.
- 收集有关UC监测参与,方法和UC诊断的数据.
- 累计UC发病率的计算和监测测试验疗效的评估.
主要成果:
- 在235个LS个体中,40%接受了UC监测;MSH2变种携带者更频繁地接受了监测.
- 通过监测没有发现UC病例;两名确诊的患者尽管细胞质正常,但呈出血症.
- 75岁时UC的累积发病率在LS队列中为9%.
结论:
- 荷兰大多数LS患者没有参加UC监测计划.
- 在LS中UC的累积风险很大 (高达9%),但目前的监测方法在早期检测方面无效.
- 根据目前的证据,不建议在LS中对UC进行监测.
