多omics集成揭示了与Chr1相关的QTL介导猪背部脂肪厚度
Naibiao Yu1, Dengshuai Cui1, Chenyu Li1
1National Key Laboratory for Swine Genetic Improvement and Germplasm Innovation, Ministry of Science and Technology of China, Jiangxi Agricultural University, Nanchang, 330045, China.
Journal of animal science and biotechnology
|October 19, 2025
概括
研究人员在猪染色体1上发现了一种基因变异 (rs342950505),通过调节大脑中的基因表达来影响背部脂肪厚度 (BFT),这可能会影响能量稳态.
科学领域:
- 动物遗传学动物遗传学
- 基因组学就是基因组学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 背部脂肪厚度 (BFT) 是猪的关键经济特征,影响肉质和生产.
- 鉴定BFT的遗传因素是具有挑战性的,因为复杂的遗传和有限的监管数据.
研究的目的:
- 在猪染色体1 (SSC1) 上剖析BFT的定量特征位点 (QTLs).
- 识别影响BFT的调节变异,效应基因和相关细胞类型.
主要方法:
- 全基因组关联研究 (GWAS) 和对3,578头猪进行精细映射.
- 深度卷积神经网络用于使用表观遗传数据预测调节活动.
- 高通量染色体构造捕获 (Hi-C) 和单细胞ATAC-seq.
- 全转录组关联研究 (TWAS) 和孟德尔随机化 (MR).
主要成果:
- 在SSC1上发现了与BFT特征相关的630.6 kb QTL,其中有34个候选因果变异.
- 发现SNP rs342950505会影响包括大脑在内的多种组织中的增强剂活性.
- rs342950505调节抑制神经元中的PMAIP1表达和神经母细胞/粒细胞中的CCBE1表达.
- 验证了PMAIP1和CCBE1作为关键的大脑表达定量特征位点 (eQTL) 效应器.
结论:
- 该研究阐明了BFT的监管机制,突出了rs342950505.5变异的作用.
- 建议PMAIP1和CCBE1作为影响BFT的效应基因,通过大脑调节和能量平衡.
- 为理解通过脂质代谢和神经通路的复杂特征调节提供了一个框架.
