在患有上腺附带瘤的患者中,生殖系向下一代测序
Erika Messina1, Alessia Inglesi1,2, Soraya Puglisi1
1Department of Clinical and Biological Sciences, Internal Medicine, San Luigi Gonzaga Hospital, University of Turin, Orbassano, Italy.
Frontiers in endocrinology
|October 20, 2025
概括
在6.3%的上腺瘤患者中发现了生殖线变异 (GVs). 大多数变异具有不确定的意义,限制了当前临床使用对上腺瘤的生殖细胞检测的临床使用.
科学领域:
- 内分泌学 在内分泌学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 上腺副瘤很常见,但它们的生殖系遗传基础尚不清楚.
- 在上腺瘤中研究生殖系变异 (GVs) 对于理解瘤发生至关重要.
- 以前的研究还没有广泛探索这些瘤的生殖系遗传景观.
研究的目的:
- 在上腺意外瘤患者中调查生殖系变异 (GV) 的存在和潜在的致病作用.
- 探索上腺意外瘤患者的基因型-表型相关性.
- 评估针对性下一代测序 (NGS) 在上腺意外瘤中识别GV的实用性.
主要方法:
- 一项多中心的回顾性研究,涉及191名上腺意外瘤患者.
- 使用定制下一代测序 (NGS) 面板对21个基因进行生殖基因DNA分析.
- 根据ACMG指南使用ClinVar和VarSome数据库进行变异分类.
主要成果:
- 在191名患者中有12名 (6.3%) 发现了生殖系变异 (GVs).
- 检测到的GVs受影响的基因包括ZNRF3,ARMC5,APC,CACNA1H,SCNN1B,PDE11A和KCNJ5.5.
- 大多数已识别的变异被归类为具有不确定的意义的变异 (VUS);没有发现明显的致病变异.
结论:
- 胚胎变异在上腺瘤患者的一个子集中存在,但由于VUS.VUS的高比例,它们的临床意义目前尚不清楚.
- 这些发现目前不支持对上腺意外瘤的常规生殖基因检测.
- 需要进一步的研究来阐明这些变体在上腺瘤发生中的作用.
