一种儿科低度的鼻腔介质瘤,含有一种新型CHD9::BEND2融合
Huiting Wei1, Dawei Liu1, Yanan Li2,3,4
1Department of Pathology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University, Guangzhou, China.
Virchows Archiv : an international journal of pathology
|October 20, 2025
概括
一种新的CHD9::BEND2融合在儿科鼻脊柱细胞瘤中被确定. 这一发现扩大了对BEND2相关瘤及其在介质瘤中的潜在作用的理解.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- BEND2重组瘤是一种新兴的瘤群体,具有不同的形态和部位.
- 这些瘤可以发生在各种组织中,包括中枢神经系统,骨,软组织和唾液腺.
研究的目的:
- 为了描述一个新的CHD9::BEND2融合在儿科鼻腔介质瘤.
- 扩大BEND2相关瘤的临床病理和分子谱.
主要方法:
- 整体转录组测序以识别基因融合.
- 通过RT-PCR,桑格测序和分离FISH进行确认.
- 瘤的组织学和免疫组织化学分析.
主要成果:
- 一个新的CHD9::BEND2融合在一个5岁的女孩的低级状细胞介质瘤中被确定.
- 瘤显示状细胞具有中度的异型性,血管增殖和焦点亡.
- 免疫组织化学检测显示焦点SATB2阳性和低增殖指数.
结论:
- 这个病例代表了BEND2相关瘤中的一个新实体.
- CHD9::BEND2融合可能在儿科介质瘤瘤中起到致癌作用.
