使用大规模并行测序将STR/SNP和DNA甲基化联系起来,用于潜在的法医应用

科学领域:

• 法医科学 法医科学 法医科学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.

背景情况:

• DNA甲基化分析对于法医痕迹分析至关重要,特别是将个人与体液联系起来.
• 结合特定组织差异甲基化DNA位置 (tDMPs) 与个人识别单核酸多态 (iSNPs) 的结合,显示出混合分析的前景.
• 短串联重复 (STR) 是法医学中个人识别的既定标准.

研究的目的:

• 开发一种用于对二硫酸盐转化DNA的STR分析的管道.
• 为了对STR附近的DNA甲基化位点进行表征,以发现潜在的体液特定变异.
• 评估tDMPs和iSNPs对于将混合物贡献者与体液结合的实用性.

主要方法:

• 在各种体液 (血液,精液,唾液等) 中分析法医相关的STR区域. 使用基于amplicon的双硫酸盐大规模并行测序.
• 在血液,精液,唾液和阴道液中评估已知tDMP和周围iSNP中的DNA甲基化.
• 利用了FDSTools的新库,用于STR命名和同位素相关的DNA甲基化分析.

主要成果:

• 在22个STR中,有18个STR从二硫酸盐转换DNA中获得成功的STR分析.
• 识别了具有体液变化的DNA甲基化 (例如,D1S1677,FGA) 的STR侧面部位,但不足以用于独家体液识别.
• 证明了STR分析在混合物中贡献者分配的潜力,特别是那些涉及精液的混合物.

结论:

• 开发的管道使得从二硫酸盐转换的DNA中进行STR分析,从而促进基因基因相关的DNA甲基化分析.
• 确认的tDMP和链接的iSNP对于法医混合物中的贡献者分配是有价值的.
• 该方法为法医科学之外的各种研究应用提供了灵活的工具.