温泉住院与干眼病之间的关联:台湾的一项交叉基因环境相互作用 (GxE) 研究
Hsin-Yu Wu1,2, Kao-Jung Chang1,3,4,5, Wei Chiu1,2
1Department of Medical Research, Taipei Veterans General Hospital, No. 201, Sec. 2, Shipai Rd., Beitou District, Taipei, 11217, Taiwan.
Human genomics
|October 23, 2025
概括
温泉住所是干眼疾病 (DED) 的可改变风险因素,特别是在具有遗传倾向的个体中. 基因与环境相互作用 (GxE) 分析揭示了在温泉地区与DED相关的特定遗传途径.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 环境健康 环境健康
- 眼科医生 眼科 眼科
背景情况:
- 基因生物储存使得基因与环境相互作用 (GxE) 的研究成为可能.
- 温泉居住可能与某些疾病风险有关.
- 识别新的GxE效应对于了解疾病病因至关重要.
研究的目的:
- 为了发现与温泉居住相关的新奇GxE效应.
- 为了识别使个体易患温泉相关疾病的遗传因素.
- 为环境易感分层开发一个多基因风险评分 (PRS) 模型.
主要方法:
- 利用台湾生物库 (TWB) 的遗传和人口数据 (129451人).
- 分析了地理疾病患病率,并根据社会经济因素进行了调整.
- 进行了全基因组关联研究 (GWAS),基因本体学 (GO) 和蛋白质与蛋白质相互作用 (PPI) 分析.
- 开发了一个多基因风险评分 (PRS) 模型.
主要成果:
- 干眼病 (DED) 的患病率与温泉分布有显著的关联.
- 富含热泉特异性DED功能SNP的CDKL2激酶通路.
- 在温泉地区,PRS模型的预测准确度很高 (AUC=0.9168).
- 温泉暴露和遗传SNP对DED的显著GxE影响.
结论:
- 热泉暴露被确定为DED的可修改风险因素.
- 由PRS预测的GxE背景突出了环境敏感性.
- 这些发现有助于理解DED病因和预防策略.
