预测低功能自闭症谱系障碍儿童的三元整体外基因组测序的诊断疗效:一项多中心研究

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科 儿科 儿科
• 神经发育障碍 神经发育障碍

背景情况:

• 在诊断低功能自闭症谱系障碍 (LF-ASDs) 方面,基于三元组的全外因组测序 (trio-WES) 有局限性.
• 需要一个有效的预诊断方法来个性化LF-ASDs诊断.
• 目前使用三WES的LF-ASD的诊断策略不够有效.

研究的目的:

• 开发和验证三WES诊断效果在LF-ASDs的预测模型.
• 确定关键的临床指标,以预测LF-ASDs中的三WES效用.
• 为了实现对LF-ASDs的个性化诊断策略.

主要方法:

• 168名LF-ASD患者接受培训,58名接受外部验证.
• 单变量和多变量物流分析来选择预测变量.
• 使用ROC和校准曲线构建和验证Nomogram.

主要成果:

• 确定了关键预测因素:全球发育迟缓严重程度,并发性疾病,头周长和大脑形.
• 诺莫格拉姆在培训 (AUC=0.868) 和验证 (AUC=0.941) 集中取得了很高的差别.
• 在两个队列中都观察到出色的灵敏度,特异性和准确性.

结论:

• 开发了一个用户友好和准确的预测模型,用于LF-ASDs中的三WES.
• 该模型在预诊断阶段促进了个性化的诊断策略.
• 这种方法优化了对LF-ASDs的三WES的应用.