新生儿和基因验证家族高胆固醇血症儿童的LDL胆固醇:对基于胆固醇的查的影响
Martin Prøven Bogsrud1, Tonje Talsnes Stava1,2, Knut Erik Berge1
1Unit for Cardiac and Cardiovascular Genetics, Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.O. Box 4950 Nydalen, NO-0484 Oslo, Norway.
针对家族性高胆固醇血症 (FH) 的胆固醇查在新生儿中是无效的,原因是显著的LDL胆固醇重叠. 然而,它对1岁及以上的儿童变得有效,识别了大多数FH病例.
科学领域:
- 儿童心脏病学 儿童心脏病学
- 临床遗传学 临床遗传学
- 公共卫生查 公共卫生查
背景情况:
- 家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种导致高胆固醇的遗传疾病.
- 建议对儿童进行普遍的胆固醇查,然后进行基因检测,以检测FH.
- 基于胆固醇的查在国家计划中的有效性需要调查.
研究的目的:
- 评估胆固醇查对儿童家族性高胆固醇血症 (FH) 的有效性.
- 为了比较新生儿和有或没有FH突变的儿童的胆固醇水平.
- 为了确定基于胆固醇的可行性查FH在不同的年龄组.
主要方法:
- 利用了挪威国家家庭级联查计划 (1998-2023) 的数据.
- 在新生儿和1-12岁儿童中比较胆固醇水平 (带和静脉血液).
- 分析了113名新生儿和1346名儿童的数据,区分了FH变异阳性和阴性个体.
主要成果:
- 患有FH的新生儿的LDL胆固醇 (LDL-C) 高,但重叠很大,限制了查效率 (55.7%至75.4%的检测).
- 新生儿的查疗效在各个子组 (性别,变异类型) 中一致.
- 在1-12岁的儿童中,LDL-C有效地区分了FH和非FH,检测率为88.4%至94.1%.
结论:
- 基于胆固醇的FH查在新生儿中是不可靠的,因为LDL-C水平的显著重叠.
- 使用胆固醇水平对FH进行查是可行的,并且从1岁起有效.
- 这项研究使用国家查数据提供了对儿科FHLDL-C重叠的独特见解.
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