评估12个自动化的全基因组测序分析管道,用于Mycobacterium结核病综合体:一项比较研究
Ruan Spies1, Derrick W Crook2, Timothy E A Peto3
1Oxford University Clinical Research Unit, Ho Chi Minh City, Viet Nam; Nuffield Department of Medicine, University of Oxford, Oxford, UK.
The Lancet. Microbe
|October 23, 2025
概括
针对Mycobacterium tuberculosis的全基因组自动测序 (WGS) 管道改善了在资源不足的环境中获得诊断的机会. 性能和可用性各不相同,但可访问性和可扩展性等关键特性对于在高负担国家实施至关重要.
科学领域:
- 基因组流行病学基因组流行病学
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 传染病监测 传染病监测 传染病监测 传染病监测
背景情况:
- 复杂的生物信息管道阻碍了低收入和中等收入国家 (LMICs) 的Mycobacterium结核病全基因组测序 (WGS).
- 自动化分析管道为改善公平获得WGS诊断和监测提供了一个解决方案.
研究的目的:
- 系统地评估公开可用的M.结核病WGS分析管道的性能和可用性.
- 评估这些管道的准确性,成本,可访问性和可扩展性.
主要方法:
- 在PubMed和GitHub上搜索了自动化的M.结核病WGS管道.
- 使用表型数据评估基因型药物敏感性测试 (gDST) 的准确性.
- 进行了针对聚合灵敏度和特异性的双变量元分析.
- 对比血统分类和基因组相关性措施.
主要成果:
- 评估了12个免费使用的管道 (11 Illumina, 4 Nanopore兼容).
- 可扩展性不同;远程管道面临上传限制,而本地管道需要大量的计算资源.
- 在大多数管道中,gDST的准确性是相似的;谱系分类是一致的,只有微小的子谱系差异.
- 来自三个管道的基因组相关性输出与共同的值保持一致.
结论:
- 许多自动化管道可以提高M.结核病WGS的公平性.
- 诸如可用性,可访问性,可扩展性和隐私等非功能性属性是高负担的LMIC用户的关键差异化因素.
