评估格鲁吉亚的囊性纤维化新生儿查算法,以告知改进建议
Brittany Truitt1,2, Eileen Barr2,3, Angela Wittenauer3
1Department of Pediatrics, Emory University, Atlanta, GA 30322, USA.
International journal of neonatal screening
|October 24, 2025
概括
格鲁吉亚的新生儿查囊性纤维化 (CF) 有错误的负结果,特别影响少数民族的婴儿. 扩大基因测试可以改善CF儿童的早期检测和结果.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 新生儿查 新生儿查
- 儿科肺病学 儿科肺病学
背景情况:
- 通过新生儿查 (NBS) 早期诊断囊性纤维化 (CF) 可以显著改善患者的治疗结果.
- 格鲁吉亚州采用一个双层NBS算法,涉及免疫反应素 (IRT) 和39个变异*CFTR*遗传面板.
研究的目的:
- 评估格鲁吉亚CF (CwCF) 儿童虚假阴性NBS结果的频率.
- 确定导致CF诊断延迟超过28天的因素.
- 评估种族和种族对错过或延迟诊断的影响.
主要方法:
- 对2007年至2022年间在格鲁吉亚出生的CwCF进行了回顾性审查.
- 分析NBS数据,包括IRT水平和*CFTR*变异检测.
- 延迟诊断的病例的特征和人口差异的检查.
主要成果:
- 在390个CwCF中,由于缺乏*CFTR*变异检测或低IRT,4.6%的NBS结果呈假阴性.
- 30名儿童经历了延迟诊断,通常与汗水测试有关.
- 迷你化婴儿,特别是黑人和西班牙裔婴儿,面临着明显更高的错过或延迟诊断的可能性.
结论:
- 目前在格鲁吉亚的NBS协议可能会导致CF诊断错过或延迟.
- 不同的种族和族群之间存在诊断率的差异.
- 建议扩大*CFTR*变异分析和完善NBS协议,以改善早期检测并减少诊断延迟.
