推进肺癌分期:整合IASLC建议和生物信息学来界定瘤起源

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 生物信息学是一种生物信息学.

背景情况:

• 单独的初级肺癌 (SPLC) 和肺内转移 (IPM) 之间的准确区分对于非小细胞肺癌 (NSCLC) 的分期和治疗至关重要.
• 下一代测序 (NGS) 提供了克隆相关性的分子评估,但国际肺癌研究协会 (IASLC) 算法需要临床验证.

研究的目的:

• 评估IASLC算法的分子组件,以区分SPLC和IPM.
• 开发和验证一种生物信息学方法,以提高使用NGS数据在多焦点NSCLC中进行克隆性确定.

主要方法:

• 从120名患者中评估了240对瘤,使用小规模基因组NGS (31-54基因).
• 对于不确定的病例,利用了大规模的小组分析 (531个基因).
• 开发了一种新的生物信息学方法,用于改进克隆性分类的概率比率.

主要成果:

• 分子IASLC方法留下18%的对是不确定的,13%是模糊的.
• 再测序确定了22个不确定的对中的9个是IPM.
• 新的生物信息学方法将不确定的对减少到2%,SPLC显示的生存时间明显比IPM更长.

结论:

• 在大多数情况下,小规模的NGS可以确定克隆性,大规模的测序可以解决大约一半的剩余模两可.
• 开发的生物信息学方法显著提高了准确性,即使在有限的NGS面板中,也将不确定的病例减少到2%.
• 克隆性评估对于临床实践至关重要,反映在生存数据中,生物信息学工具是公开的.