使用RNA-seq检测多发性骨髓瘤中的MRD:高灵敏度和预后值
Yuyue Ren1, Ming Liu2, Jiancheng Fang2
1Department of Hematopathology, The Second Affiliated Hospital of Harbin Medical University, Harbin, Heilongjiang Province, China.
Cancer gene therapy
|October 24, 2025
概括
与向DNA测序相比,RNA测序 (RNA-seq) 提供了一种更敏感的方法来监测多发性骨髓瘤 (MM) 患者的最小残留疾病 (MRD). 这种方法有助于通过检测克隆免疫球蛋白基因表达来预测患者的预后.
科学领域:
- 血液学的恶性瘤
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症生物标志物 癌症生物标志物
背景情况:
- 多发性骨髓瘤 (MM) 是一种血细胞恶性瘤,其中最小残留疾病 (MRD) 评估对预后至关重要.
- 目前针对MRD监测的下一代向DNA测序 (NGS) 方法受到MM体内突变 (SHM) 的限制.
- 为了有效的患者管理,需要灵敏和方便的MRD监测技术.
研究的目的:
- 为了比较RNA-seq与向IGH-CDR3-DNA-NGS在多发性骨髓瘤中对MRD监测的灵敏度和方便性.
- 评估RNA-seq在检测克隆性免疫球蛋白 (IG) 序列和评估SHM率方面的实用性.
- 为了确定MRD检测的预后意义,在外周血液 (PB) 样本中使用RNA-seq.
主要方法:
- 分析了来自35名MM患者和42名B-ALL患者的125个样本.
- 使用MiXCR软件处理RNA-seq和目标NGS数据.
- 在RNA-seq和向NGS方法之间比较了检测灵敏度和SHM率.
主要成果:
- 在所有初始骨髓 (BM) 和PB样本中,RNA-seq检测到克隆IG序列,灵敏度为10-6,性能优于目标NGS.
- 与阳性样本 (7.27%) 相比,针对性NGS阴性样本 (9.98%) 中观察到更高的SHM率.
- 通过RNA-seq识别的MRD阴性PB样本与改善的患者存活率相关,表明预后价值.
结论:
- RNA-seq是对MM患者MRD监测的更敏感和更全面的方法,而不是针对性的NGS.
- RNA-seq提供了有价值的遗传信息,有助于识别MM的IG基因表达模式.
- 使用RNA-seq在PB样本中检测MRD有效预测多发性骨髓瘤的预后.


