在一个多学科的结核硬化诊所对142名患者进行了回顾性横截面研究

Hila Weisblum Neuman1, Sara Via Dorembus1, Omer Shlomovitz2,3

  • 1Pediatric Neurology Unit, The Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.

Clinical genetics
|October 27, 2025
PubMed
概括

患有TSC2变体的结核性硬化综合体 (TSC) 患者通常会出现更早,更严重的症状,包括皮肤和脏问题. 确定不同的临床子组表明,对TSC进行个性化治疗是可能的.