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Comparative Lesions Analysis Through a Targeted Sequencing Approach
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通过使用DEPArray基于纯癌症和从甲固定型氨酸嵌入组织的树叶群的纯癌症和树叶群的分类来确定可操作的目标,然后进行浅层全基因组测序
Georgios Nteliopoulos1, Evie Wren1, Amelia Rushton1
1Department of Surgery and Cancer, Imperial College London, Hammersmith Hospital Campus, London, UK.
The Journal of pathology
|October 27, 2025
概括
这项研究开发了一种方法,以将纯癌细胞从甲固定嵌 (FFPE) 组织中分离出来,用于基因组分析. 这种新方法成功地确定了乳腺癌和卵巢癌中可操作的突变和拷贝数的改变,有助于向治疗选择.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 分子病理学分子病理学
背景情况:
- 在临床基因组分析中,固定甲嵌入式 (FFPE) 组织非常有价值.
- 挑战包括低DNA产量,DNA降解和内异质性.
- 准确的基因组分析需要纯癌细胞种群.
研究的目的:
- 评估数字分类系统,以从FFPE样本中分离纯癌细胞和树皮细胞.
- 评估基因组分析 (体质突变和sCNA) 在孤立细胞上的可行性.
- 确定临床上可行的治疗点.
主要方法:
- 使用DEPArrayTM NxT系统从12个FFPE组织中分离纯癌细胞和肌层细胞.
- 下游浅层全基因组测序 (WGS) 用于拷贝数量分析.
- 针对体质突变和sCNA分析的向面板测序.
主要成果:
- 从7/10个FFPE样本中获得了优质的基因组数据,包括具有低瘤含量或年龄较大的样本.
- 在所有癌瘤种群中检测到体内副本数变化 (sCNA),但不是 stromal 种群.
- 在6/7个样本中成功检测出体质突变,揭示出临床可操作的标.
结论:
- 该DEPArrayTM NxT系统可以从FFPE组织中分离纯细胞,以实现可靠的基因组分析.
- 这一工作流有助于识别癌症中具有治疗意义的基因组变异.
- 该方法通过指导向治疗选择来支持精准医学.
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