在重复的怀孕中进行非侵入性植入前遗传检测 丢失和植入失败:突破还是过度承诺?
Grzegorz Mrugacz1, Aleksandra Mospinek2, Joanna Głowacka3
1Center for Reproductive Medicine Bocian, Białystok Branch, 26 Akademicka St., 15-267 Białystok, Poland.
Cells
|October 28, 2025
概括
非侵入性植入前遗传检测 (niPGT) 对重复的妊娠流产和植入失败提供了优势,但存在局限性. 目前的证据不支持niPGT作为基于活检的PGT-A的替代品,在临床采用之前需要更多的研究.
科学领域:
- 生殖医学 生殖医学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 胚胎学 胚胎学
背景情况:
- 复发性妊娠损失 (RPL) 和复发性植入失败 (RIF) 是生殖医学的主要挑战,胚胎形是主要原因.
- 常规的植入前基因检测 (PGT-A) 使用皮活检是标准的,但具有诸如侵入性和胚胎损伤的可能性等局限性.
研究的目的:
- 本审查批判性地评估了非侵入性PGT (niPGT) 作为对基于活检的PGT-A进行RPL和RIF管理的潜在替代方案.
- 主要目标是确定目前的证据是否支持niPGT作为高风险人群中传统PGT-A的可靠替代品.
主要方法:
- 该审查分析了关于niPGT的现有证据,该证据检查了从消耗的胚胎细胞培养基中获取的无细胞DNA.
- 评估的关键结果包括诊断准确性,放大失败率,母体DNA污染和DNA产量与基于活检的PGT-A.A.相比.
主要成果:
- niPGT提供了诸如非侵入性和高患者接受度等理论上的好处.
- 然而,临床应用受到低于最佳的诊断准确性 (70-85%的灵敏度,88-92%的特异性),高放大失败率 (10-50%) 和母体DNA污染的限制.
- 最重要的是,缺乏可靠的随机对照试验数据,证明RPL/RIF队列中活产改善或流产率降低.
结论:
- 由于目前的局限性,niPGT尚未准备好在RPL和RIF病例中进行独立的临床采用.
- 它可以在特定场景中作为辅助,例如活检失败或出于伦理考虑.
- 未来与人工智能和先进成像技术的整合是有希望的,但严格的多中心试验和标准化协议对于基于证据的临床整合至关重要.
