突变FLCN的eosinophilic脏瘤:临床病理学和分子分析五个病例突出形态异质性
Ming Zhao1, Jing Song2, Jiayun Xu2
1Ningbo Clinical Pathology Diagnosis Center, Ningbo, 315100, China. zhaomingpathol@163.com.
Virchows Archiv : an international journal of pathology
|October 30, 2025
概括
由于重叠的特征,FLCN突变的埃索诺菲尔脏瘤存在诊断挑战. 综合免疫组织化学和分子测试对于准确诊断这些沉默性瘤至关重要.
科学领域:
- 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學.
- 在瘤学瘤学.
- 分子病理学分子病理学
背景情况:
- 异性/瘤性细胞瘤在诊断上具有挑战性,因为其重叠的特征.
- 发生FLCN突变的瘤,包括与Birt-Hogg-Dubé (BHD) 综合征相关的和偶发的病例,是一个不断扩大的频谱.
- 正确的诊断受到其他瘤的形态和免疫类型相似性所阻碍.
研究的目的:
- 描述了五种FLCN突变的异性性瘤的临床病理学和分子特征.
- 强调这些罕见瘤的诊断陷和异质性.
- 为了区分FLCN突变的瘤与其他eosinophilic瘤.
主要方法:
- 对五种手术切除的FLCN突变瘤的临床病理学分析.
- 组织学检查包括多样化的生长模式和独特的特征.
- 免疫组织化学染色 (GPNMB,TFE3) 和FLCN突变的分子分析.
- 临床随访以评估瘤的行为.
主要成果:
- 五名患者 (3名男性,2名女性;中位年龄61岁) 偶尔检测到单个质 (中位大小3厘米).
- 瘤表现出多样化的组织结构,含有异性细胞质,低级核,以及特有的树皮/血管特征;没有一个有BHD污名.
- 在TSC1/2,MTOR,FH,SDHx或MiT基因没有同时发生改变的情况下,发现了致病性FLCN突变;所有病例都显示出扩散的GPNMB表达.
- 随访时间38个月的中位数显示没有复发或转移,表明惰的行为.
结论:
- 突变FLCN的eosinophilic脏瘤模仿其他低度瘤,需要综合诊断方法.
- 免疫组织化学 (GPNMB) 和分子测试对于准确的诊断至关重要.
- 这些瘤通常表现出惰的行为,但需要对罕见的侵略性变体保持警.
