使用人工智能 (AI) 来建模下一代测序 (NGS) 瘤学试验的临床变异报告

科学领域:

• 基因组医学是基因组医学.
• 计算生物学 计算生物学
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 针对性下一代测序 (NGS) 对于瘤诊断至关重要.
• 对NGS数据的基因组分析是患者评估的一个瓶.
• 机器学习 (ML) 可以简化变体报告.

研究的目的:

• 开发ML模型,用于预测临床瘤学的可报告变异.
• 为了解决NGS测定专家基因组分析的瓶.
• 提高变异报告的一致性并减少审查者之间的变异性.

主要方法:

• 利用了来自三个体质试验 (2020-2023) 的数据,包括来自10,116名患者的1,350,018个变异.
• 训练有素的ML模型 (逻辑回归,随机森林,XGBoost,神经网络) 使用211个变体注释和序列功能.
• 雇佣专家策划的可报告变体作为模型分类的基本真相.

主要成果:

• 基于树的组合模型在预测可报告变异方面取得了高性能 (0.904-0.996 PRC AUC).
• 通过布图表显示特征贡献,模型的解释性得到了增强.
• 内部测序试验统计数据对模型性能做出了重大贡献,限制了概括性.

结论:

• 纵向NGS数据支持临床瘤学变异选择的ML模型.
• 机器学习模型为一致的报告提供了一个框架,并减少了审查者之间的变化.
• 通过个别变异预测可视化来提高模型透明度,有助于审查员的工作流程.