生物信息学预处理对无细胞DNA片段分析的影响
Ivna Ivanković1,2, Zsolt Balázs1,2, Todor Gitchev1,2
1Department of Quantitative Biomedicine, University of Zurich, Zurich 8057, Switzerland.
GigaScience
|October 30, 2025
概括
生物信息学预处理选择对癌症检测的无细胞DNA (cfDNA) 分析影响最小. 然而,特定的分析方法,如碎片末端动机分析,可以优化,以提高使用cfDNA测序数据的癌症分类性能.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
- 癌症生物标志物 癌症生物标志物
背景情况:
- 无细胞DNA (cfDNA) 显示为癌症诊断和监测的生物标志物具有前途.
- 缺乏cfDNA收集,提取和生物信息学分析管道的标准化.
- 本研究重点关注生物信息学预处理对cfDNA分析的影响.
研究的目的:
- 评估不同生物信息学预处理步骤如何影响遗传和表观遗传cfDNA特征.
- 确定这些特征变异如何影响区分健康和癌症cfDNA样本的能力.
- 使用cfDNA识别最佳的预处理策略,以提高癌症检测.
主要方法:
- 对20个肺癌和20个健康样本的低通全基因组cfDNA测序数据的分析.
- 预处理变异的评估:读取剪裁,对齐过,基因组构建选择,减样和片段大小选择.
- 对cfDNA特征的评估:片段大小,末端图案,副本数量变化和核细胞足迹.
主要成果:
- 大多数cfDNA特征对常见的预处理选择具有强度,但对测序覆盖范围敏感.
- 碎片长度和末端图案受到低覆盖率的影响最小;核细胞足迹高度敏感.
- 在较短的碎片的选增强了癌症信号,但减少了整体数据,碎片末端动机分析显示了最大的益处.
- 过对齐和基因组构建选择略有改善了基于核细胞覆盖面和副本数量改变的癌症分类.
结论:
- 生物信息学预处理设置对cfDNA分析的影响最小.
- 分析方法之间的协同效应可以用于改进癌症检测.
- 优化预处理和分析策略可以提高cfDNA作为癌症生物标记物的实用性.
