开发自我表型工具,以赋予患者权力,改善诊断

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 生物信息学是一种生物信息学.
• 患者参与 患者参与

背景情况:

• 深度表型化对于诊断罕见遗传疾病至关重要,通常依赖于人类表型本体学 (HPO).
• 患者代表了在表型数据收集中未充分利用的资源.
• 之前的工作将HPO术语翻译成普通人的语言,以促进患者的自我表型.

研究的目的:

• 评估患者提供的表型数据的诊断疗效,使用非专业HPO术语.
• 通过自我表型,评估患者与临床诊断师合作的机会.
• 为了比较不同自我表型仪器的性能.

主要方法:

• 将大约三分之一的HPO术语翻译成平民等价.
• 使用了两个工具:GenomeConnect调查和Phenotypr应用程序.
• 创建了7344种孟德尔病的表型概况,并随机选择诊断患者使用仪器.

主要成果:

• 这两种仪器在疾病检索方面都表现出高精度 (AUC 0.991 和 0.954).
• 基因组连接调查资料比Phenotypr.更准确.
• 患者更喜欢GenomeConnect多选格式,并重视为他们的诊断做出贡献.

结论:

• 个人可以提供丰富的表型数据,支持自我表型作为临床数据的补充.
• 自我表型可以提高罕见疾病的诊断,改善患者的参与度,并减少临床医生的负担.
• 在用户界面设计方面需要进一步的创新,以获得最佳的患者表型数据收集.