多基因风险得分改善了中国成年人中风风险分层:来自中国多省份队列研究的验证
Zongwei Wang1, Pingping Jia2, Pan Zhou2
1The Key Laboratory of Remodeling-Related Cardiovascular Diseases, Ministry of Education, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing Institute of Heart, Lung and Blood Vessel Diseases, Beijing, China.
将多基因风险分数 (PRS) 添加到临床风险方程中,显著改善了中国成年人中风风险预测,特别是缺血性中风. 这些遗传信息提高了分层的准确性,以更好地管理患者.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 心血管流行病学心血管流行病学
- 精准医学是一门精准的医学.
背景情况:
- 在全球范围内,中风是导致死亡和残疾的主要原因.
- 准确的风险分层对于有效的中风预防策略至关重要.
- 现有的临床风险方程可能无法完全捕捉到个人对中风的遗传倾向.
研究的目的:
- 评估将多基因风险评分 (PRS) 纳入中风风险分层临床风险方程中的有效性.
- 为了确定来自东亚或跨祖先人口的PRS是否会提高预测准确性,而不是仅仅与传统风险因素相比.
主要方法:
- 利用来自中国多省份队列研究 (n=2931) 的数据与基因型数据.
- 构建并评估了四个已建立的PRS (PRS-GBMI,PRS-GIGA,PRS-ChinaPAR,PRS-MEGA) 的中风相关性.
- 通过将PRS添加到重新校准的中国-PAR中风风险方程中,测试了增量预测能力,评估了歧视,校准和重新分类.
主要成果:
- 较高的PRS通常与中风风险增加有关;PRS-GIGA显示统计学意义.
- 添加PRS-GIGA适度改善了20年中风风险分类 (17.2%的改善).
- 对于缺血性中风,添加PRS-GIGA,PRS-ChinaPAR和PRS-MEGA显著改善了10年和20年风险分类 (18.7%-32.5%的改善).
- 在出血性中风预测方面没有观察到显著的改善.
结论:
- 现有的PRS,特别是PRS-GIGA,在中国成年人中增强了中风风险分层.
- 将PRS纳入临床风险方程可以提高所有类型的中风和缺血性中风的预测准确性.
- 在这个人群中,PRS集成为个性化中风风险评估提供了一个有前途的工具.
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