林奇综合征相关的上道泌尿道癌的基因型-表型特征
Craig Labbate1, Daniel A Igel1, Donika Saporito2
1Department of Urology, University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, TX, USA.
European urology oncology
|November 1, 2025
概括
林奇综合征 (LS) 患者的上路泌尿道癌 (UTUC) 显示出基于DNA不匹配修复 (MMR) 基因突变的各种临床表现. 在LS-UTUC中,MSH6突变与年龄较大和较少的癌症史有关.
科学领域:
- 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 林奇综合征 (LS),由DNA不匹配修复 (MMR) 基因突变 (MSH2,MSH6,MLH1,PMS2) 引起,与上道泌尿瘤 (UTUC) 有关.
- 根据MMR基因型,了解LS患者中UTUC的临床表型对于诊断和管理至关重要.
研究的目的:
- 以MMR基因型分层的林奇综合征 (LS) 患者的UTUC临床表型进行描述和比较.
- 将LS-UTUC表型与零星UTUC的表型进行比较.
主要方法:
- 在单个癌症中心治疗的LS-UTUC患者的回顾性审查.
- 根据生殖线MMR基因突变对患者进行分层 (MSH2,MSH6,MLH1,PMS2).
- 与零星的UTUC病例进行比较;收集瘤免疫组织化学 (IHC) 和微卫星不稳定性 (MSI) 数据.
主要成果:
- 在37名LS-UTUC患者中,有25名患有MSH2,8名MSH6,3名MLH1和1名PMS2突变.
- 携带MSH6突变的携带者比MSH2携带者更年长 (68.5岁),并且比MSH2携带者 (58.0岁) 患癌症的可能性更小.
- 双边UTUC在LS (23%) 病例中比零星 (8%) 病例更为频繁;IHC与生殖线变化有很高的一致性.
结论:
- 生殖系MSH6突变与UTUC发病时的年龄较大和较少的先前癌症有关,挑战年龄作为唯一的测试标准.
- 由于异质的LS-UTUC表型,任何新的UTUC诊断,特别是双边诊断,都需要考虑LS查或生殖系检测.
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