纤维肌痛相关干眼的临床和遗传分析:多因素方法

科学领域:

• 眼科医生 眼科 眼科
• 遗传学 是一个遗传学.
• 免疫学 免疫学 免疫学

背景情况:

• 纤维肌痛综合征 (FM) 在全球影响3-6%,通常未被诊断,许多患者患有干眼病 (DED).
• FM和DED (FM-DED) 之间的潜在联系需要对潜在机制进行调查.
• 角膜神经异常和遗传因素被探索为FM-DED的贡献者.

研究的目的:

• 调查DED和FM-DED之间的关系.
• 评估角膜神经异常使用体内角膜共聚焦显微镜 (IVCM).
• 分析FM-DED中与炎症相关的基因表达和多态性 (COMT,MTHFR).

主要方法:

• 包括113名参与者:81名患者 (44名DED,37名FM-DED) 和32名健康对照 (HC).
• 使用IVCM进行角膜神经评估,对COMT Val158Met和MTHFR C677T进行血液基因定型,并进行结膜基因表达分析 (77个基因).
• 进行蛋白与蛋白相互作用 (PPI) 网络分析以确定关键的生物过程.

主要成果:

• 患有FM-DED的患者表现出角膜神经密度降低,兰格汉斯细胞增加和微神经瘤,与疼痛相关.
• 在OSDI,NITBUT,TMH和梅博米腺缩方面注意到了显著的差异.
• 特定的基因型 (COMT GA,MTHFR CT) 和免疫基因过度表达 (MUC1,IFITM1,PSMB8,PIGR,CEACAM6) 与FM-DED相关.

结论:

• 遗传多态性和免疫失调与FM-DED病理生理学有关.
• 这些发现支持需要对FM-DED进行差异化诊断.
• 表明了针对FM-DED的向治疗的潜力.