从FFPE样本使用纳米孔甲基化测序来对脑瘤进行分类
Galina Feinberg-Gorenshtein1, Assaf Grunwald2, Carlo Vermeulen3
1The Rina Zaizov Division of Pediatric Hematology-Oncology, Schneider Children's Medical Center of Israel, P.O. Box 559, Petach Tikva, Israel.
NAR cancer
|November 3, 2025
概括
牛津纳米孔技术 (ONT) 甲基化测序现在可以使用甲固定氨酸嵌入 (FFPE) 组织对脑瘤进行分类. 这种新协议即使在染色幻灯片中的小DNA样本上也能工作,从而改善了癌症诊断.
科学领域:
- 分子瘤学分子瘤学
- 基因组学就是基因组学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 基于牛津纳米孔技术 (ONT) 的甲基化测序为精确瘤学提供了快速的大脑瘤分类.
- 临床采用受到新鲜冷 (FF) 组织的需求所阻碍,与常见的甲固定嵌 (FFPE) 标本不同.
研究的目的:
- 评估FFPE处理对DNA甲基化概况的影响.
- 开发和验证一个基于ONT的脑瘤分类协议,使用FFPE幻灯片中的DNA.
主要方法:
- 在染色的FFPE幻灯片上从病理标记区域提取DNA.
- 针对性地选择瘤丰富的区域进行组织学后评估.
- 基于ONT的甲基化测序用于分类.
主要成果:
- 从FFPE组织中提取的低输入DNA (≥25 ng) 成功分类脑瘤.
- 在ONT分类和神经病理诊断之间有很高的一致性.
- 由于甲素固定而导致的适度甲基化损失,但强大的分类性能.
- 甲基化降解和甲固定时间之间的相关性 (建议≤3-4天).
结论:
- 一个经过验证的协议可以从常规的FFPE组织中准确地基于甲基化的瘤分类.
- 这扩大了ONT诊断在标准临床工作流程中的可访问性.
- 便于及时做出治疗决策,即使组织样本有限或紧急.
