各种基因型的染性细胞瘤和副质瘤中的转移性疾病 - 一个系统的审查和元分析
Louise Kirkegaard Svendsen1, Åse Krogh Rasmussen1, Marianne Christina Klose1
1Department of Nephrology and Endocrinology, Copenhagen University Hospital: Rigshospitalet, Blegdamsvej 9, 2100 Copenhagen, Denmark.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
|November 3, 2025
概括
携带遗传变异的超结瘤和染细胞瘤 (PPGL) 患者患转移性疾病的风险更高. 这项研究发现,与没有病原性生殖系变异的PPGL患者相比,PPGL患者的转移率增加.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 内分泌学 在内分泌学.
背景情况:
- 帕拉格林瘤和发红细胞瘤 (PPGLs) 是一种罕见的神经内分泌瘤.
- 10-20%的PPGL患者会发生转移性疾病.
- PPGLs具有很高的遗传性,与转移相关的遗传变异.
研究的目的:
- 调查PPGL患者基因型与转移性疾病风险之间的关联.
- 在基因型转移风险分析中调整时间.
主要方法:
- 在PubMed和Embase的系统文献搜索.
- 分析以确定每100个患者年中转移性疾病的发生率.
- 超回归分析用于比较变体组.
主要成果:
- 致病性生殖系变体显著增加了转移性疾病的发病率,与未识别的变体相比 (1.55/100患者年).
- 特定变异 (SDHA,SDHC,SDHD,VHL,RET,NF1,MAX,EPAS1) 显示出不同的转移率.
- 超回归表明SDHB变异的发病率比其他集群1变异高出2.3倍.
结论:
- 基因型与PPGL患者转移性疾病风险有关.
- 患有致病性遗传变异的患者的转移率更高.
- 高异质性需要进一步的大型队列研究.
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