在机器学习中,电子健康记录的附加值比多基因风险得分更高,用于预测心肌梗塞
Monica Isgut1,2, Andrew Hornback2, Han Bao2
1Department of Bioinformatics, Georgia Institute of Technology, Atlanta, GA, USA.
多基因风险评分 (PRS) 为预测心肌梗塞 (MI) 提供了有限的独立价值. 在多式模式中将PRS与电子健康记录 (EHR) 数据集成,可以显著提高MI风险预测的准确性.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 心血管疾病预测预测
- 生物医学信息学 生物医学信息学
背景情况:
- 多基因风险评分 (PRS) 是使用遗传数据预测疾病风险的新兴工具.
- PRS的临床实用性,特别是与非遗传 (NG) 数据相结合时,需要进一步研究.
- 心肌梗塞 (MI) 作为一个关键的用例来评估PRS在风险预测模型中的附加值.
研究的目的:
- 评估PRS对10年MI风险的增量预测值.
- 为了比较单独使用NG数据的模型的性能与与PRSs结合使用的模型的性能.
- 评估不同的建模框架和特征空间,用于MI风险预测.
主要方法:
- 利用英国生物库数据进行MI风险预测模型培训和评估.
- 采用后勤回归和神经网络框架.
- 定义的非遗传 (NG) 数据使用已确定的风险因子 (NG1) 和高维的EHR诊断代码 (NG2),并使用深度表示学习处理.
主要成果:
- 仅PRS就显示出MI的最低预测值.
- 结合电子健康记录 (EHR) 的诊断数据,显著提高了模型的性能.
- 集成NG1,NG2和PRS的多模式神经网络取得了最好的预测结果.
结论:
- 与全面的诊断数据相比,PRS对MI预测的独立实用性有限.
- 当PRS集成到基于EHR的多式模式模型中时,PRS的临床价值会得到最大化.
- 未来的研究应该优先考虑多式联络方法,将PRS信息置于更广泛的临床数据集中.
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