全基因组生殖系检测作为英国一般私人诊所辅助查工具的可行性研究

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 预防医学 预防医学
• 主要护理是指初级护理.

背景情况:

• 全基因组测序 (WGS) 提供了在无症状个体中早期疾病风险识别的潜力.
• 将WGS整合到初级保健中需要一个结构化的模型路径来有效实施.
• WGS的临床实用性扩展到识别单一的特征,衰退状况和药物遗传倾向.

研究的目的:

• 评估整个基因组测序 (WGS) 的可行性和产量,并与初级保健机构的医疗评估相结合.
• 确定临床可行的生殖系变异,包括癌症倾向基因,衰退性特征和药物基因.
• 评估WGS发现对临床管理和药物治疗的潜在影响.

主要方法:

• 从私人通用诊所招募了104名参与者进行医学评估,WGS和小组测试.
• 使用WGS分析了566个临床可操作的基因,重点关注单一性特征,衰退性状况和药物基因.
• 针对四种常见癌症计算的多基因风险评分 (PRS).

主要成果:

• 23名参与者 (22%) 携带了癌症,心脏,脂质或血栓栓塞性基因中的可操作的生殖系变异.
• 十名参与者 (43%具有可操作变异的人) 在癌症倾向基因中具有致病变异.
• 60名参与者 (58%) 携带了衰退性遗传变异,43名 (41%) 携带了药物遗传变异.

结论:

• 在初级保健中,全基因组测序成功地在22%的个体中发现了可操作的变异,这导致了临床管理的变化.
• 来自WGS的药物遗传学结果有可能指导大量患者 (41%) 的处方决策.
• 将WGS整合到初级保健途径中证明了其在主动性疾病风险评估和个性化医学中的价值.