野生类型的特兰西氨基化症中的多性神经病变

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• 晶氨基粉症 (ATTR) 是一种系统性疾病,涉及粉样纤维的积累,被分类为突变型 (ATTRv) 或野生型 (ATTRwt).
• ATTRwt通常会影响心脏和骨关节系统,但外围神经病变,包括手掌道综合征 (CTS),也可能发生.
• 与ATTRv相比,关于ATTRwt涉及周围神经系统 (PNS) 的信息有限.

研究的目的:

• 为了调查患有野生类型的跨氨酸氨基化症 (ATTRwt) 的患者中外周神经系统参与的患病率和特征.

主要方法:

• 对30名ATTRwt患者进行了神经检查和神经传导研究 (NCS).
• 对于已确诊的多神经病症患者,建议进行外围神经活检以检测粉样蛋白沉积物.

主要成果:

• 53%的患者没有下肢远端肌反射,70%的患者有CTS.
• 在60%的患者 (30例中18例) 中,NCS发现了感官多神经病变.
• 经过外围神经活检的四分之二的患者显示了刚果红-阳性粉样蛋白沉积物.

结论:

• 在超过一半的ATTRwt患者中存在感官神经病变,表明疾病的全身性质.
• 在ATTRwt中感官多神经病变的发病,特别是在患有并发病的老年人中,需要进一步调查.
• 神经组织中粉样蛋白的组织学确认支持ATTRwt和PNS参与之间的因果关系.