脑脊液中循环无细胞DNA的多机构评估促进了中枢神经系统淋巴瘤的诊断和治疗启动
Briana C Prager1, Mihir Gupta1,2, Timothy R West1
1Department of Neurosurgery, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA.
Neurosurgery
|November 5, 2025
概括
通过PCR检测脑脊液中的MYD88 L265P突变,为诊断中枢神经系统 (CNS) 淋巴瘤提供了组织活检的快速,安全的替代方案. 这种液体活检方法可以加速中枢神经系统淋巴瘤患者的治疗开始.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 神经学 神经学
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 中枢神经系统 (CNS) 淋巴瘤诊断传统上需要侵入性组织活检,冒着延迟和神经损伤的风险.
- MYD88 L265P突变在中枢神经系统淋巴瘤中很常见,可以在无细胞DNA中检测到.
- 目前的诊断方法在及时和安全地检测中枢神经系统淋巴瘤方面存在重大局限性.
研究的目的:
- 评估检测MYD88 L265P突变在脑脊液 (CSF) 中作为中枢神经系统淋巴瘤的诊断工具的有效性.
- 确定这种分子检测方法是否可以取代或加快传统组织活检程序.
- 评估MYD88 L265P快速检测对治疗开始和患者结果的影响.
主要方法:
- 在CSF中开发和实施MYD88 L265P的认证快速聚合酶连锁反应 (PCR) 试验.
- 一项前性的多机构队列研究,涉及19家医院184名患者.
- 与标准活检方法相比,分析诊断产量,临床过程和治疗结果.
主要成果:
- 通过PCR测定成功实施,在14名患者中检测到MYD88 L265P.
- 在CSF MYD88 L265P检测和中枢神经系统组织活检结果 (8名患者) 之间观察到100%的一致性.
- 在没有活检的通过CSF分析诊断的患者中,治疗启动速度更快 (P = .048),其中6例仅基于液体活检结果进行治疗.
结论:
- 在CSF中快速PCR检测无细胞DNAMYD88 L265P是中枢神经系统淋巴瘤的可行诊断方法.
- 这种液体活检方法有可能消除组织活检的需要,提高诊断速度和安全性.
- MYD88 L265P液体活检是中枢神经系统淋巴瘤的快速,可行的和安全的诊断策略.
