在英国,基于机器学习的HbS和HbC载体的检测一般人口
Frederik Christensen1, Deniz Kenan Kılıç2, Alexander Djupnes Fuglkjær1
1Artificial Intelligence for Operations Research Group Department of Materials and Production Aalborg University Aalborg Denmark.
EJHaem
|November 6, 2025
概括
机器学习模型使用常规血液检测准确检测状细胞特征载体 (HbS和HbC). 这种具有成本效益的方法可以提高大规模查的效率,特别是在资源有限的环境中.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 血红蛋白S (HbS) 和血红蛋白C (HbC) 是非洲普遍存在的形变异,这给公共卫生带来了重大挑战.
- 早期识别这些血红蛋白病的载体状况对于管理和预防至关重要,但往往受到资源的限制.
研究的目的:
- 开发和验证用于准确分类HbS和HbC载体的机器学习 (ML) 模型.
- 为了使用易于获取的常规血液检测参数,实现经济有效的群体查.
主要方法:
- 利用来自英国大量人口队列 (n=469,248) 的人口和常规血液参数.
- 训练了三个ML模型 (逻辑回归,随机森林,XGBoost) 使用32个标准血液检测结果来检测通过整个外体序列测序识别的HbS/HbC变异.
- 采用SHAP分析来识别跨模型的关键预测特征.
主要成果:
- 所有开发的ML模型都在英国普通人群中表现出高的歧视力 (ROC-AUC>0.94).
- 在95%的灵敏度下,模型的特异性从76%到78%不等.
- 在所有模型中,SHAP分析确定了对载体检测的一致重要特征.
结论:
- 使用常规血液检查的ML模型可以有效地识别混合人群中的HbS和HbC载体.
- 这一战略为提高查效率提供了一个有前途的途径,通过减少对专门诊断方法的依赖来提高查效率.
