对PCDH19患者的诊断和随访

Yanzhao Chen1, Yaming Xia2, Lipeng Chen3

  • 1Department of Pediatrics.

Psychiatric genetics
|November 6, 2025
PubMed
概括

整体外基因组测序诊断出发育性和性脑病变9 (DEE9) 在患有复发性的儿科患者中. 长期随访证实了治疗的有效性和正常的智力,突出了对非典型DEE9病例的基因测试.