病例报告:高级2级脑膜瘤与PBRM1无活化与免疫治疗的长时间反应
Ellen Reusch1, Keng Hee Peh1,2, Rachael Morgan1,2
1Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, United States.
Frontiers in oncology
|November 7, 2025
概括
一种具有PBRM1/BAP1损失的2级脑膜瘤对pembrolizumab反应良好. 这一案例凸显了免疫检查点抑制剂在治疗耐火性脑膜瘤方面的潜力.
科学领域:
- 神经瘤学神经瘤学
- 免疫治疗是一种免疫疗法.
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 脑膜瘤是常见的中枢神经系统瘤.
- 对脑膜瘤有效的全身治疗方法有限.
- 高度脑膜瘤往往会带来治疗挑战.
研究的目的:
- 报告一个2级脑膜瘤病例,对pembrolizumab有积极反应.
- 为了对脑膜瘤中PBRM1突变的文献做出贡献.
- 讨论这个案例对免疫检查点抑制剂治疗的影响.
主要方法:
- 一个患有2级脑膜瘤的病人的病例介绍.
- 对瘤遗传突变的分析,包括PBRM1和BAP1.
- 评估瘤突变负担和微卫星稳定性.
- 对PD-L1表达的评估.
- 使用 pembrolizumab 的治疗方法.
主要成果:
- 患者获得了对 pembrolizumab 的积极和持续反应.
- 脑膜瘤表现出PBRM1和BAP1的功能损失.
- 瘤突变负担为4Muts/Mb,具有稳定的微卫星状态.
- PD-L1瘤比例得分为<1%.
结论:
- 布罗利祖马布可以有效治疗耐火性脑膜瘤的特定病例.
- PBRM1突变可能在脑膜瘤对免疫疗法的反应中起作用.
- 需要进一步调查免疫检查点抑制剂在更高度的脑膜瘤.
