ZNFX1缺陷呈现为由CMV感染引发的复发性HLH

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 是一个遗传学.
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 干扰子 (IFN) 是对宿主防御病毒感染的关键细胞因子.
• 失调的IFN信号增加了对感染和全身炎症的易感性.
• 血细胞淋巴细胞细胞瘤 (HLH) 是一种危及生命的超炎症综合征.

研究的目的:

• 在患有新型遗传变异的婴儿中报告由细胞巨乳病毒 (CMV) 感染引发的HLH病例.
• 在儿科患者中调查严重病毒感染和HLH的遗传基础.
• 扩大对ZNFX1缺陷及其在干扰性疾病中的作用的理解.

主要方法:

• 一个6个月大的男性发烧和呼吸困难的临床病例呈现.
• 实验室分析包括泛细胞减肥,炎症标志物和HLH标志物.
• 整体外基因组测序以识别遗传变异.

主要成果:

• 患者出现了CMV感染,HLH,全细胞减小和炎症标志物升高.
• 整体外体序列测定在ZNFX1基因中发现了一种新的同卵性无意义变异.
• 患者经历了CMV的活性化,神经系统的恶化和多器官功能障碍,最终因呼吸衰竭而死亡,尽管接受了治疗.

结论:

• 该病例确定了一种与严重的CMV感染和HLH相关的新型ZNFX1变异.
• ZNFX1缺乏症代表了一种新的单一性干扰病.
• 对于患有严重病毒感染,HLH和无法解释的炎症的儿童来说,早期考虑单源性干扰性疾病至关重要.